Síndrome de Lynch en Tenerife. Implicaciones clínicas, genéticas, diagnósticas, profilácticas y terapéuticas

Abstract

El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que se define por la presencia de tumores de diversa localización, siendo los más frecuentes los colorrectales y endometrio. En el origen de este síndrome se encuentra la mutación en uno de los genes implicados en la reparación del ADN o sistema mismatch repair. Este estudio identifica la población de riesgo, describe su espectro tumoral en relación a la Comunidad Autónoma de Canarias y demostra la mutación causante de dicha enfermedad. Los resultados demuestran una predisposición al desarrollo de tumores colorrectales y de endometrio a una edad temprana en la población con criterios diagnósticos para la enfermedad y la descripción, por primera vez en la literatura, de la asociación con un leiomiosarcoma y de una mutación en el exón 13 del gen MSH2.