Atrofia muscular espinal tipo II: un caso atípico.

Abstract

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética recesiva que produce una degeneración y pérdida de neuronas motoras, lo que se traduce en una denervación y debilidad muscular. Esto está ligado a una mutación o delección del gen SMN1 y SMN2, traducido en el exón 7 del ARN. Las características a destacar de esta patología son la hipotonía y debilidad muscular en tronco y extremidades, problemas respiratorios, hiporreflexia o arreflexia, temblor de las manos y contracturas musculares. La fisioterapia tiene un papel fundamental en el tratamiento de esta enfermedad, aunque es fundamental el abordaje multidisciplinar. Durante la realización del trabajo pudimos comprobar la falta de literatura que hay sobre el tratamiento de fisioterapia para esta patología. El objetivo de este trabajo es la realización de un plan de tratamiento individualizado a un paciente con AME tipo II, el cual desarrolla un fenotipo atípico de la enfermedad, y realizar una guía de los pilares del tratamiento de fisioterapia. El tratamiento planteado tiene como objetivos mejorar la funcionalidad, mantener la marcha independiente y retrasar la evolución de la enfermedad. En este trabajo se ha podido comprobar la mejora significativa de la escala de valoración Expanded Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), utilizada en los pacientes de AME durante el periodo evaluado.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a recessive genetic disease that produces a degeneration and loss of the motor neurons, which turn into a denervation and muscle weakness. This happens because of a mutation or a deletion of the SMN1 and SMN2 genes, which result in the exon 7 of the RNA. The characteristics of this condition are hypotony and muscle weakness in limbs and trunk, respiratory problems, hyporeflexia or areflexia, trembling in the hands and muscle contractures. The physiotherapist’s role in the treatment of this disease is really important, although a multidisciplinary treatment is also essential. While we were doing this study, we could realise the lack of literature about the physiotherapy treatment for this condition. The aim of this study was the accomplishment of an individualized treatment plan for a patient with type II SMA, who develops a rare phenotype of the disease, and to do a treatment guide on the bases of the physiotherapy treatment. The set out treatment was aimed at the improvement of functionality, the maintenance of independent gait and the slowing down of the progress of the disease. In this study we could have proved the significant improvement on the Expanded Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), which is used on SMA patients during the assessment period.