Diseño de un proyecto de valoración y tratamiento fisioterapéutico de un paciente con atrofia muscular espinal tipo 1

Abstract

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la afectación de las neuronas motoras del asta anterior de la médula y el tronco encefálico. Se trata de una patología genética autosómica recesiva producida por alteraciones del gen SMN1. Existen cuatro tipos de AME y en todos se produce restricción respiratoria y deformidades torácicas a diferente nivel. Sin embargo, la AME Tipo 1 es una de las más graves, debido a su comienzo desde el estado prenatal y la debilidad muscular generalizada y progresiva que presenta. Además, se caracteriza por una marcada hipotonía, hiporreflexia, dificultad para toser y gran afectación de la musculatura respiratoria. El objetivo de este trabajo es exponer un estudio descriptivo del caso clínico de un niño de 6 meses, diagnosticado de AME tipo 1 y tratado con Nusinersen desde su nacimiento, así como, plantear un diseño de valoración y tratamiento de fisioterapia efectivo. Para ello, previamente se ha realizado una revisión bibliográfica donde se ha constatado la escasa evidencia de publicaciones sobre el tratamiento fisioterápico en esta patología. Como método principal de valoración, se propone pasar la escala funcional CHOP INTEND por cuarta vez, comprobando así, las variaciones de la misma durante el proceso de la enfermedad. No menos importante será la obtención de otros parámetros más específicos como valoraciones osteoarticulares, musculares o respiratorias. El tratamiento de fisioterapia irá encaminado a la normalización del tono muscular, reducir acortamientos y mejorar la postura escoliótica adoptada como método de prevención de problemas respiratorios.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease characterized by affecting the motor neurons from anterior medullary horn and the brain stem. It is an autosomal recessive genetic pathology produced by alterations of the SMN1 gene. There are four types of SMA which produce respiratory restriction and thoracic deformities at different levels. Nevertheless, SMA type 1 is one of the most serious, due to the fact that it begins from the prenatal state presenting a generalized and progressive muscle weakness. Among its main features, it presents a marked hypotonia, hyporeflexia, coughing difficulty and affects the respiratory muscles to a great extent. Thus, the aim of this project is to provide a descriptive study of a six-month-old infant’s clinical case, diagnosed with SMA type 1, who has been treated with Nusinersen since birth. This will be done in order propose an evaluation and effective physiotherapy treatment design. A bibliographic review has been previously carried out considering the scarce evidence of publications about physiotherapy treatment concerning this pathology. Following the main method of evaluation, it is proposed to pass the CHOP INTEND functional scale for the fourth time. Taking that into account, we will verify the variations of it during the disease process. Likewise, important will be the obtaining of more specific parameters such as osteoarticular, muscular or respiratory evaluations. Physiotherapy treatment will be aimed to normalize muscle tone, reduce its shortening, and improve the scoliotic posture adopted as a method of preventing respiratory problems.