La inestabilidad genética asociada a un puente de anafase formado por un cromosoma dicéntrico: Aspectos teóricos y estudio preliminar de un caso práctico.

Abstract

Los cromosomas se estructuran en distintas partes, siendo estas los brazos, los telómeros y el centrómero. Lo común es que cada cromosoma disponga de un único centrómero, pero puede darse el caso de que presente dos, pasando a ser un cromosoma dicéntrico. El ciclo rotura-fusión-puente (BFB, en inglés) es uno de los principales mecanismos de inestabilidad genética. Los cromosomas dicéntricos son intermediarios de este ciclo, ocasionando la formación de puentes de anafase que se resuelven con una rotura y posterior fusión restableciendo el dicéntrico y realimentando el ciclo. Gracias a distintos tipos de modelos de dicéntricos en especies como la levadura Saccharomyces cerevisiae se ha podido recabar información sobre este ciclo. El presente trabajo reúne y organiza la información referente a la estructura, funcionamiento y métodos de estudio de los cromosomas dicéntricos. También se han llevado a cabo estudios preliminares sobre un modelo de dicéntrico en Saccharomyces cerevisiae en el que el cromosoma dicéntrico afecta a regiones repetitivas en tándem.

Chromosomes are structured in different parts. These are arms, telomeres and a centromere. The most common situation, as a rule normally, is that each chromosome has a single centromere, however it can be found some cases where the chromosome presents two centromeres, becoming a dicentric chromosome. The breakage-fusionbridge cycle (BFB) is one of the main mechanisms of genetic instability. Dicentric chromosomes are intermediaries of this cycle, causing the formation of anaphase bridges that are resolved with a break and subsequent fusion, restoring the dicentric and feeding the cycle back. Thanks to different types of dicentric models in species such as the yeast Saccharomyces cerevisiae, information on this cycle has been collected. This project aims to gather and organize information regarding the structure, functioning and study methods of the dicentric chromosomes. Preliminary studies on a dicentric model have been also carried out in Saccharomyces cerevisiae in which the dicentric chromosome affects repetitive tandem regions.