¿Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis o enfermedad de Dent? : de la sospecha clínica a la confirmación genética

Abstract

Dent's disease and Familial Hypomagnesaemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis (FHHN) are inherited diseases with hypercalciuria, nephrocalcinosis and renal failure, whose defects are located in the proximal tubule and thick ascending limb of Henle’s loop, respectively. In this work, existing information on Dent's disease and FHHN is compiled to justify the need to analyze the causal genes of Dent's disease when genetic confirmation is not achieved in cases where there is clinical suspicion of FHHN. Due to the great genetic heterogeneity, the lack of genotype-phenotype correlation, as well as the overlap of some of the clinical symptoms and biochemical manifestations, the diagnosis of these tubulopathies is complicated; for this reason, the analysis of the CLCN5 and OCRL genes could be of interest for the diagnosis of Dent's disease in these cases, since they would be atypical manifestations of this pathology not described so far.

La enfermedad de Dent y la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHN) son enfermedades hereditarias que cursan con hipercalciuria, nefrocalcinosis y fallo renal, y cuyos defectos se localizan en el túbulo proximal y en la rama ascendente del asa de Henle, respectivamente. En este trabajo se analiza la información existente sobre la enfermedad de Dent y la HFHN para justificar la necesidad de analizar los genes causales de la enfermedad de Dent cuando no se consigue confirmación genética en casos en los que existe sospecha clínica de HFHN. Debido a la gran heterogeneidad genética, la no correlación genotipo-fenotipo, así como el solapamiento de algunos de los síntomas clínicos y manifestaciones bioquímicas, el diagnóstico de estas tubulopatías es complicado; por este motivo, el análisis de los genes CLCN5 y OCRL podría ser de interés para el diagnóstico de la enfermedad de Dent en estos casos, ya que se trataría de manifestaciones atípicas de esta patología no descritas hasta el momento.