Diferenciación genética de la población canaria: Estudio basado en controles del Banco Nacional de ADN.
Author
Bolaños Mendoza, MiriamDate
2021Abstract
El Banco Nacional de ADN español (BNADN) fue creado para promover la
investigación genómica en el país y mejorar la caracterización genética de
sus individuos. Utilizando los controles poblacionales del BNADN, el
objetivo de este trabajo se centra en analizar la estructura genética de España
destacando sus relaciones con las Islas Canarias, una población aislada
geográficamente con una proporción considerable de alelos africanos. Se han
analizado 758.740 variantes provenientes de 3.526 controles del BNADN.
Los genotipos fueron obtenidos utilizando Axiom Spain Biobank Array. La
estructura de la población se evaluó mediante Análisis de Componentes
Principales y enriquecimiento de genes. Se identificaron agrupamientos
utilizando estratificación por origen geográfico de los abuelos e idioma en
los principales ejes de diferenciación de acuerdo con las regiones autónomas.
Las variantes con una mayor contribución a la diferenciación de Canarias del
resto de población española se relacionaron con genes que se han asociados
previamente a enfermedades con alta prevalencia en esta población y con
señales evolutivas de adaptación. Estos resultados ayudarán a seleccionar
controles BNADN, guiarán las pruebas de asociación en estudios genómicos
en la población española y, además, servirán como punto de partida para
futuros estudios sobre la susceptibilidad de enfermedades prevalentes de las
islas. The National DNA Bank (BNADN) was created to promote genomic
research in the country and improve the genetic characterization of its
individuals. Using BNADN population controls, the objective of this study
is focused on analyzing the Spanish population genetic structure by attending
to its relations with the Canary Islands, a geographically isolated population
with a considerable proportion of African alleles. 758,740 from 3,526
BNADN controls have been analyzed. The genotypes were used using
Axiom Spain Biobank Array. The population structure was evaluated by
Principal Component Analysis and gene enrichment analysis. Clusters were
identified using stratification by geographic birthplace of the grandparents
and language in the main axes of differentiation according to the autonomous
regions. The variants with the greatest contribution to the differentiation of
the Canary Islands from the rest of the Spanish population are related to
genes that have previously been associated with high prevalence diseases in
this population and with adaptive evolutionary signals. These results will
help to select BNADN controls and will guide association tests in genomic
studies in the Spanish population and, as well as hypotheses for future studies
on the susceptibility of island prevalent diseases.