Diferenciación genética de la población canaria: Estudio basado en controles del Banco Nacional de ADN.

Abstract

El Banco Nacional de ADN español (BNADN) fue creado para promover la investigación genómica en el país y mejorar la caracterización genética de sus individuos. Utilizando los controles poblacionales del BNADN, el objetivo de este trabajo se centra en analizar la estructura genética de España destacando sus relaciones con las Islas Canarias, una población aislada geográficamente con una proporción considerable de alelos africanos. Se han analizado 758.740 variantes provenientes de 3.526 controles del BNADN. Los genotipos fueron obtenidos utilizando Axiom Spain Biobank Array. La estructura de la población se evaluó mediante Análisis de Componentes Principales y enriquecimiento de genes. Se identificaron agrupamientos utilizando estratificación por origen geográfico de los abuelos e idioma en los principales ejes de diferenciación de acuerdo con las regiones autónomas. Las variantes con una mayor contribución a la diferenciación de Canarias del resto de población española se relacionaron con genes que se han asociados previamente a enfermedades con alta prevalencia en esta población y con señales evolutivas de adaptación. Estos resultados ayudarán a seleccionar controles BNADN, guiarán las pruebas de asociación en estudios genómicos en la población española y, además, servirán como punto de partida para futuros estudios sobre la susceptibilidad de enfermedades prevalentes de las islas.

The National DNA Bank (BNADN) was created to promote genomic research in the country and improve the genetic characterization of its individuals. Using BNADN population controls, the objective of this study is focused on analyzing the Spanish population genetic structure by attending to its relations with the Canary Islands, a geographically isolated population with a considerable proportion of African alleles. 758,740 from 3,526 BNADN controls have been analyzed. The genotypes were used using Axiom Spain Biobank Array. The population structure was evaluated by Principal Component Analysis and gene enrichment analysis. Clusters were identified using stratification by geographic birthplace of the grandparents and language in the main axes of differentiation according to the autonomous regions. The variants with the greatest contribution to the differentiation of the Canary Islands from the rest of the Spanish population are related to genes that have previously been associated with high prevalence diseases in this population and with adaptive evolutionary signals. These results will help to select BNADN controls and will guide association tests in genomic studies in the Spanish population and, as well as hypotheses for future studies on the susceptibility of island prevalent diseases.