Utilidad de la exploración ecográfica por planos anatómicos en la detección del malformaciones fetales en el primer trimestre.

Abstract

ANTECEDENTES: La ecografía del primer trimestre es el estudio que más ha evolucionado en los últimos años dentro del diagnóstico prenatal, permitiendo una alta tasa de detección de anomalías estructurales. Sin embargo, a falta de una guía consensuada, cada centro maneja sus propios protocolos, haciendo un estudio sistemático solo en embarazos de alto riesgo. OBJETIVOS: Estudiar la tasa de detección de anomalías congénitas en la ecografía de la 11-13+6 semana usando un protocolo anatómico estandarizado. MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo sobre una muestra de pacientes con gestaciones únicas que fueron estudiadas en la ecografía del primer trimestre (11-13+6 semana de gestación) de acuerdo a un protocolo ecográfico estandarizado entre los años 2011-2019. El diagnóstico final de anomalías fetales se basó en los resultados postnatales, en caso de las gestaciones a término, y en los estudios ecográficos y genéticos disponibles en caso de interrupción de la gestación o abortos espontáneos. RESULTADOS: Se estudiaron 8736 gestaciones únicas, obteniendo resultados perinatales de 3787. La tasa de detección de anomalías fetales en el primer trimestre fue de un 86,9% en población no seleccionada (79,5% excluyendo las arterias umbilicales únicas), con una tasa de detección del 97,5% para las malformaciones vasculares, 91,5% para las cardiacas, un 90% para las malformaciones de cara-cuello y de 88,9% para malformaciones del sistema nervioso. La tasa de detección aumenta a mayor edad materna, siendo del 4,8% en mayores de 40 años y del 2,9% en menores de esa edad (p<0,001). No se encontraron diferencias significativas en la incidencia de malformaciones ni en la tasa de detección en relación al IMC materno. De acuerdo a los resultados perinatales de las malformaciones detectadas en el primer trimestre, un 38% de las gestantes interrumpieron su gestación, frente a un 13,9% en aquellas detectadas posteriormente (p=0,003). CONCLUSIONES: El uso de un protocolo estandarizado en la ecografía del primer trimestre permite ampliar la tasa de detección de anomalías estructurales, siendo recomendable su aplicación en todas las gestantes independientemente de su riesgo.

BACKGROUND: Routine first trimester scan examination is the prenatal study that has evolved the most in prenatal diagnosis in the late years, allowing to improve the detection rate of fetal abnormalities. Nevertheless, there is no consensual guide, so each center manages its own protocols, carrying out a systematic study only in high-risk pregnancies. OBJECTIVE: To study the detection rate of fetal abnormalities on routine 11-13 weeks scan examination using a standardized anatomical protocol. METHODS: Descriptive retrospective study of collected data from singleton pregnancies attending for an ultrasound examination at first trimester (11-13 weeks gestation) performed according to a standardized protocol between 2011-2019. Final diagnosis of fetal abnormalities was based on postnatal examination, in case of live birth, and in the avaiable ultrasound and genetic studies in case of pregnancy termination or miscarriage. RESULTS: 8736 singleton pregnancies were studied, obtaining outcomes of 3787. The detection rate of fetal anomalies at first trimestre reached 86,9% in non selected population (79,5% including single umbilical arteries), with a detection rate of 97,5% for vascular malformations, 91,5% for cardiac malforrmatios, 90% in face-neck malformations and 88,9% in nervous system malformations. Detection rate increases the older the maternal age, being 4.8% in those over 40 years of age and 2.9% in those younger than that age (p <0.001). No statistically significance differences were found between incidence of malformations, detection rate and maternal BMI. In relation to perinatal outcomes, pregnancie interruption was carried out in 38% of the fetal anomalies detected at first trimestre, in opposite to 13,9% in those that were detected later (p=0,003). CONCLUSIONS: The application of an standardized protocol in the routine first trimester scan allows to improve the detection rate of structural anomalies, which is recommended in all pregnancies regardless of its risk.