Incidencia del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en el área de salud del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria

Abstract

OBJETIVOS Estudio sobre la incidencia del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en el área de salud correspondiente al Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. MATERIAL Y MÉTODOS Estudio observacional, descriptivo y transversal retrospectivo realizado en las pacientes diagnosticadas en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria entre 2017- 2020. RESULTADOS De un total de 620 pacientes estudiadas se detectaron 91 que cumplían los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios. La distribución de nuestra muestra fue de 71,6% para cáncer de mama, de 26,1% para cáncer de ovario y de 2,3% para ambos. El 31,8% de las pacientes estudiadas presentaban mutaciones de genes de alta penetrancia, 21,6% en BRCA 2 y 10,2% en BRCA 1. Se detectaron otros genes de penetrancia moderada y baja, como CHEK 2 (7,8%); PALB2 (4,5%); ATM (4,5%); MSH6 (3,4%); BRIP1 (2,3%); MSH2 (2,3%); TP53 (1,1%); RAD51D (1,1%); RAD50 (1,1%); MUTYH (1,1%); BRAF (1,1%); CDH1 (1,1%); P13K (1,1%) y TSC1 (1,1%). CONCLUSIONES La tasa de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 fue similar a la que se presenta resto de población española. Las incidencia de mutaciones en el gen CHEK2 fueron de mayor proporción a la descrita en la población continental.

OBJECTIVES To study on the incidence of hereditary breast and ovarian cancer syndrome in the population corresponding to the Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. MATERIAL AND METHODS It is an observational, descriptive and retrospective cross-sectional study carried out in patients diagnosed at the Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria between 2017-2020. RESULTS From 620 patients studied 91 met the criteria of hereditary breast and ovarian cancer syndrome. The distribution of our sample was of 71.6% for breast cancer, 26.1% for ovarian cancer, and 2.3% for both. 31.8% of the patients studied had high penetrance gene mutations: 21.6% in BRCA 2 and 10.2% in BRCA 1. Other moderate and low penetrance genes were detected, such as CHEK 2 (7.8%); PALB2 (4.5%); ATM (4.5%); MSH6 (3.4%); BRIP1 (2.3%); MSH2 (2.3%); TP53 (1.1%); RAD51D (1.1%); RAD50 (1.1%); MUTYH (1.1%); BRAF (1.1%); CDH1 (1.1%); P13K (1.1%) and TSC1 (1.1%). CONCLUSIONS The mutation rate in the BRCA1 and BRCA2 genes was similar to observed rate for the rest of the Spanish population. The incidence of CHEK2 mutations was higher than the reported for the continental population.