Programa de intervención logopédica. Síndrome de Pitt - Hopkins: Caso único.

Abstract

El síndrome de Pitt – Hopkins, se define como un trastorno genético raro, caracterizado por presentar discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales característicos, movimientos estereotipados, apariencia feliz, retraso en las habilidades motoras, dificultad en el lenguaje y la comunicación y problemas oculares, gastrointestinales y respiratorios. El principal propósito de esta intervención es mejorar la calidad de vida y estimular las habilidades prelingüísticas y comunicativas de un usuario con Síndrome de Pitt- Hopkins, contando con la familia como coterapeutas. Para ello, se ha diseñado e implementado un programa de intervención de ocho sesiones de 30 minutos, centrado en la atención temprana. A través de los resultados observados en las primeras cinco sesiones, se ha observado predilección por diversos colores y texturas, objetos con sonidos, control y seguimiento de la mirada, emisión de sonidos y muestra de expresiones, además de cierta imitación e iniciativa de agarre. Finalmente, con respecto a las últimas tres sesiones, se espera que el usuario sea capaz de presentar una mayor intención comunicativa a través de una comunicación aumentativa, intencionada por los reforzadores obtenidos en las sesiones anteriores.

Pitt- Hopkins syndrome is defined as a rare genetic disorder, characterized by intellectual disability, epilepsy, characteristic facial features, stereotyped movements, happy appearance, delayed motor skills, language and communication difficulties and ocular, gastrointestinal and respiratory problems. The main purpose of this intervention is to improve the quality of life and stimulate the prelinguistic and communication skills of a user with Pitt – Hopkins syndrome, counting on the family as co-therapists. For this purpose, an intervention program of eight 30 minute sessions, focused on early attention, has been designed and implemented. Through the results observed in the first five sessions, we have observed a predilection for different colors and textures, objects with sounds, control and tracking of the gaze, emisión of sounds and expressions, as well as some imitation and grasping initiative. Finally, with respect to the las three sessions, it is expected that the user will be able to present a greater communicative intention through an augmentative communication, intencionalized by the reinforcers obtained in the previous sessions.