Fusión KIAA1549-BRAF: Nuevo Biomarcador Diagnóstico en el Astrocitoma Pilocítico

Abstract

El astrocitoma pilocítico (AP) es un tumor de bajo grado, el cual representa un 5% dentro de los tumores del sistema nervioso central. Recientemente, la Organización mundial de la salud (OMS) ha publicado una nueva clasificación de los tumores del SNC basada en la caracterización molecular, en el cual se describen dos mutaciones para el diagnóstico de AP, la fusión de los genes KIAA1549:BRAF y la mutación puntual V600E del gen BRAF. El diagnóstico diferencial entre el astrocitoma pilocítico y el astrocitoma difuso de bajo grado no es trivial, siendo las repercusiones pronósticas muy importantes. De ahí que los servicios de Patología estén inmersos en un proceso de incorporación de determinaciones moleculares para mejorar la precisión diagnóstica. Con este trabajo de fin de máster pretendemos contribuir a este proceso asistencial. Para ello se han seleccionado casos antiguos del servicio de anatomía del Hospital Universitario de Canarias (HUC) a los cuales se ha determinado la fusión KIAA1549:BRAF por medio de RT-PCR, así como, la mutación V600E del gen BRAF por pirosecuenciación. No se obtuvieron resultados positivos para la fusión. Sin embargo, se determinó la mutación puntual V600E del gen BRAF en una de las muestras.

Pilocytic astrocytoma (PA) is a low-grade tumor that accounts for 5% of central nervous system tumors. World Health Organization (WHO) published a new classification of CNS tumors based on molecular characterizations, in which two mutations are described for diagnosing AP, the fusion of the KIAA1549:BRAF genes, and the V600E point mutation of the BRAF gene. Diagnosis of pilocytic astrocytoma and diffuse low-grade astrocytoma is not trivial, the prognostic consequences are significant. As a result, the Pathology services are incorporating molecular determinations to improve diagnostic accuracy. This master's thesis aims to contribute to this healthcare process. In this study, we selected AP cases from the Hospital Universitario de Canarias (HUC) anatomy to detect KIAA1549:BRAF fusion genes by RT-PCR and the V600E mutation of the BRAF gene by pyrosequencing. We did not get any possible results from KIAA1549:BRAF fusion genes. But, we could detect one case with V600E in the BRAF gene.