Análisis del macizo facial en el primer trimestre de gestación y detección precoz de anomalías faciales.

Abstract

INTRODUCCIÓN: El labio leporino y la fisura palatina son unas de las malformaciones congénitas más comunes que afectan al área orofacial. Generalmente, el diagnóstico prenatal de esta patología se realiza en el segundo y tercer trimestre de gestación, basado en la visualización de la cara y la cabeza fetal realizando cortes sagitales, coronales y axiales. OBJETIVOS: Analizar la capacidad ultrasonográfica de la ecografía del primer trimestre de gestación para el análisis de estructuras faciales empleando el mismo protocolo para la visualización por planos y volúmenes del macizo facial. MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en un grupo de 5038 gestantes a las que, entre el 1 de marzo de 2011 y el 28 de febrero de 2023, un único ecografista les realizó el control ecográfico sistemático del primer trimestre en el Hospital Universitario de Canarias o en el Hospital Universitario Hospiten. RESULTADOS: La frecuencia de malformaciones fetales diagnosticadas ecográficamente en el grupo de 5038 gestantes fue del 3.6% (181 casos), el 58.6% de ellas (106 casos) se detectaron durante la ecografía del primer trimestre. Se registraron 10 casos de malformaciones orofaciales (labio leporino/fisura palatina), lo que supone un 5.5% del total de malformaciones diagnosticadas. La totalidad de las malformaciones orofaciales registradas se diagnosticaron en la exploración ecográfica del primer trimestre (100%). CONCLUSIÓN: El examen ecográfico realizado en el primer trimestre de embarazo es una técnica eficaz para diagnosticar las malformaciones orofaciales fetales (labio leporino/fisura palatina), si quien lo realiza es un ecografista experto y se sigue sistemáticamente el protocolo establecido para la visualización anatómica del macizo facial por planos y volúmenes.

INTRODUCTION: Cleft lip and palate (CL/P) are among the most common congenital malformations affecting the orofacial area. Typically, the prenatal diagnosis of this condition is made in the second and third trimesters of gestation, based on the visualization of the fetal face and head through sagittal, coronal, and axial scans. OBJECTIVES: To analyze the ultrasound capacity of the First Trimester ultrasound study for the analysis of facial structures and study its usefulness in the early diagnosis of facial clefts. METHODS: This is an observational, descriptive, and retrospective study based on a group of 5038 pregnant women who attended First Trimester ultrasound examinations with the same sonographer at the University Hospital of the Canary Islands and the Hospiten University Hospital from March 2011 to February 2023. RESULTS: The study includes a total of 5038 records. Out of 181 patients (3.6%), some form of malformation was diagnosed, with 58.6% (106) of them described during the First Trimester ultrasound examination. Among the group of malformations, it was observed that 10 fetuses (5.5%) presented facial malformations, all of which were diagnosed in the first trimester. CONCLUSION: The diagnosis of CL/P can be made from the First Trimester ultrasound examination following an established protocol for the anatomical visualization of the facial structures through planes and volumetric imaging performed by an expert sonographer. With the development of new ultrasound protocols, the early detection rate of orofacial clefts has significantly increased in recent years.