Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca

Abstract

La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles. A pesar de los avances en su conocimiento y el desarrollo y perfeccionamiento de las pruebas serológicas, la EC sigue siendo una entidad infradiagnosticada. Ello obedece en gran medida al carácter sistémico de la enfermedad, con afectación de múltiples órganos y sistemas, y a la falta de especificidad de sus manifestaciones clínicas. Su prevalencia estimada en España oscila entre 1/71 en la población infantil y 1/357 en la población adulta. Las características clínicas de la enfermedad difieren considerablemente en función de la edad de presentación. Los síntomas digestivos y el retraso del crecimiento son frecuentes en población pediátrica diagnosticada dentro de los primeros años de vida. En fases más avanzadas, el desarrollo de la enfermedad en la infancia viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales. La presentación clínica de la EC en el adulto es heterogénea y depende, entre otros factores, de la longitud del intestino afectado y de la intensidad de las lesiones histológicas. Un panel multidisciplinar, compuesto por médicos de las diferentes especialidades clínicas relacionadas con la enfermedad (incluyendo representantes de 11 Sociedades Científicas), otros profesionales sanitarios, metodólogos y representantes de los pacientes, ha desarrollado el presente protocolo de actuación para el diagnóstico precoz de la EC, promovido y financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España. Este protocolo, basado en la mejor evidencia científica disponible, contempla la asistencia que los médicos de atención primaria y de atención especializada del Sistema Nacional de Salud proporcionan a las personas de cualquier edad con sospecha o riesgo de padecer EC, centrándose en la detección precoz de la EC pero también abordando cuestiones clave que afectan a la atención de las personas celiacas relacionadas con el tratamiento, el seguimiento clínico de los pacientes, la refractariedad y la malignidad. La presencia de anticuerpos circulantes específicos, cuando el paciente esté consumiendo gluten, y su desaparición tras suprimirlo de la dieta es un dato biológico que apoya el diagnóstico, pero no un criterio diagnóstico suficiente per se. Salvo en pacientes pediátricos muy concretos, el diagnóstico requiere una biopsia duodenal que muestre los hallazgos clásicamente descritos para la EC: aumento de linfocitos intraepiteliales, hiperplasia de las criptas y atrofia de las vellosidades, así como una respuesta clínica y humoral favorable a la retirada del gluten de la dieta. Una dieta estricta sin gluten conduce a la desaparición de los síntomas, normalización de las pruebas serológicas y resolución de las lesiones histológicas en la gran mayoría de los pacientes. Además, esta dieta por tiempo indefinido previene las complicaciones y reduce la morbi/mortalidad a largo plazo. Es preciso realizar un seguimiento clínico de los pacientes, con el objetivo de vigilar y valorar su evolución de los síntomas y cumplimiento de la dieta y controlar el crecimiento en los niños. En aquellos pacientes que continúan con síntomas o presentan recidivas a pesar del régimen sin gluten es obligado llevar a cabo una búsqueda intencionada de fuentes ocultas de gluten en la dieta o de transgresiones mínimas. Ambas situaciones explican la mayoría de los casos que persisten sintomáticos, mantienen títulos elevados de autoanticuerpos y/o tienen lesión duodenal persistente.

Celiac disease (CD) is a systemic disorder with an immunological basis caused by the ingestion of gluten and other related proteins affecting genetically susceptible individuals. Despite advances in its knowledge and the development and improvement of serological tests, CD remains an underdiagnosed entity. This is largely due to the systemic nature of the disease, with involvement of multiple organs and systems, and the non-specificity of its clinical manifestations. Its prevalence in Spain ranges between 1/71 among children and 1/357 in the adult population. Clinical characteristics of the disease differ considerably depending on the age of presentation. Digestive symptoms and growth retardation are frequent in the pediatric population diagnosed within the first years of life. In more advanced stages, the development of the disease in childhood is marked by the appearance of extraintestinal symptoms. Clinical presentation of CD in the adult is heterogeneous and depends to a large extent on the length of the affected intestine and on the intensity of the histological lesions. A multidisciplinary panel composed of physicians from different clinical specialties related to the disease (including representatives of 11 Scientific Societies), other health professionals, methodologists and representatives of patients has developed the present protocol for the early diagnosis of CD, promoted and financed by the Ministry of Health, Social Services and Equality of Spain. This protocol based on the best scientific evidence available contemplates the assistance that primary care physicians and specialized care of the National Health System provide to people of any age with suspected or at risk of suffering from CD, focusing on the early detection of CD but also addressing key issues that affect the care of celiac people related to treatment, clinical monitoring of patients, refractoriness and malignancy. The presence of specific circulating antibodies when the patient is consuming gluten and their disappearance after suppressing gluten from the diet is a biological fact that supports the diagnosis but not a sufficient diagnostic criterion per se. Except in very specific pediatric patients, the diagnosis requires a duodenal biopsy that shows the classically described findings for CD: increase of intraepithelial lymphocytes, crypts hyperplasia and villous atrophy, as well as a clinical and humoral response favorable to the removal of the gluten of the diet. A strict diet without gluten leads to the disappearance of symptoms, normalization of serological tests and resolution of histological lesions in the vast majority of patients. In addition, the gluten-free diet for an indefinite period prevents complications and reduces long-term morbidity / mortality. Clinical follow-up of patients is necessary to monitor the evolution of symptoms and compliance with diet and control growth in children. In those patients who continue with symptoms or relapse despite the gluten-free regimen, it is mandatory to carry out an intentional search for hidden sources of gluten in the diet or minimal transgressions. Both situations explain the most of cases that persist symptomatic or maintain high titres of autoantibodies. It is very useful the selfless collaboration of the Celiac Associations, which offer parents and patients information and advice on how to carry out a gluten-free diet in a correct way, while facilitating a better understanding and adaptation to the disease.