RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Atrofia muscular espinal tipo II: un caso atípico.
A1 Díaz Álvarez, Efrén
A1 Martín González, Dimas
K1 Atrofia muscular espinal
K1 Fisioterapia
K1 Nusinersen
AB La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética recesiva que produceuna degeneración y pérdida de neuronas motoras, lo que se traduce en una denervación ydebilidad muscular. Esto está ligado a una mutación o delección del gen SMN1 y SMN2,traducido en el exón 7 del ARN. Las características a destacar de esta patología son la hipotoníay debilidad muscular en tronco y extremidades, problemas respiratorios, hiporreflexia oarreflexia, temblor de las manos y contracturas musculares. La fisioterapia tiene un papelfundamental en el tratamiento de esta enfermedad, aunque es fundamental el abordajemultidisciplinar.Durante la realización del trabajo pudimos comprobar la falta de literatura que haysobre el tratamiento de fisioterapia para esta patología. El objetivo de este trabajo es larealización de un plan de tratamiento individualizado a un paciente con AME tipo II, el cualdesarrolla un fenotipo atípico de la enfermedad, y realizar una guía de los pilares deltratamiento de fisioterapia. El tratamiento planteado tiene como objetivos mejorar lafuncionalidad, mantener la marcha independiente y retrasar la evolución de la enfermedad.En este trabajo se ha podido comprobar la mejora significativa de la escala devaloración Expanded Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), utilizada en lospacientes de AME durante el periodo evaluado.
YR 2019
FD 2019
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/16028
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/16028
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 01-may-2024