RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Diseño de un proyecto de valoración y tratamiento fisioterapéutico de un paciente con atrofia muscular espinal tipo 1
A1 Losada Delgado, Paula
A1 Pérez Acosta, Carolina
A2 Grado En Fisioterapia
K1 Atrofia Muscular Espinal tipo 1
K1 Atrofia muscular espinal tipo 1
K1 AME
K1 Nusinersen
K1 Fisioterapia,
K1 Escala CHOP INTEND
AB La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que secaracteriza por la afectación de las neuronas motoras del asta anterior de la médula yel tronco encefálico. Se trata de una patología genética autosómica recesiva producidapor alteraciones del gen SMN1. Existen cuatro tipos de AME y en todos se producerestricción respiratoria y deformidades torácicas a diferente nivel. Sin embargo, laAME Tipo 1 es una de las más graves, debido a su comienzo desde el estado prenataly la debilidad muscular generalizada y progresiva que presenta. Además, se caracterizapor una marcada hipotonía, hiporreflexia, dificultad para toser y gran afectación de lamusculatura respiratoria.El objetivo de este trabajo es exponer un estudio descriptivo del caso clínico de unniño de 6 meses, diagnosticado de AME tipo 1 y tratado con Nusinersen desde sunacimiento, así como, plantear un diseño de valoración y tratamiento de fisioterapiaefectivo. Para ello, previamente se ha realizado una revisión bibliográfica donde se haconstatado la escasa evidencia de publicaciones sobre el tratamiento fisioterápico enesta patología.Como método principal de valoración, se propone pasar la escala funcional CHOPINTEND por cuarta vez, comprobando así, las variaciones de la misma durante elproceso de la enfermedad. No menos importante será la obtención de otros parámetrosmás específicos como valoraciones osteoarticulares, musculares o respiratorias. Eltratamiento de fisioterapia irá encaminado a la normalización del tono muscular,reducir acortamientos y mejorar la postura escoliótica adoptada como método deprevención de problemas respiratorios.
YR 2020
FD 2020
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/19853
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/19853
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 24-abr-2024