RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Análisis funcional de las modificaciones postraduccionales de AGT, enzima responsable de la hiperoxaluria primaria
A1 Fontana García, Nicole
A2 Grado En Medicina
K1 Hiperoxaluria primaria
K1 AGXT/AGT
K1 Fosforilación
K1 Acetilación
K1 Oxalato
AB La hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1) es una enfermedad rara de herenciaautosómica recesiva debida a mutaciones en el gen AGXT, que produce pérdida de funciónrenal en edades tempranas e importante morbimortalidad. La mayoría de las mutacionescausales conllevan cambios de aminoácido asociados a mal plegamiento proteico. Se haninvestigado poco las consecuencias de modificaciones postraduccionales de la enzima AGT,por lo que para este trabajo nos hemos propuesto estudiar el papel de la fosforilación en losresiduos T9 y S81; y de la acetilación en K209 y K389. En ellos, introduciremos mutacionesque los convierten en no fosforilables (T9A, S81A) o no acetilables (K209R, K389R), asícomo mutaciones fosfomiméticas (T9E, S81D) o acetilomiméticas (K209Q, K389Q), y todoello en 4 contextos diferentes: Wild-type (A), LM, LRM y LTM. Estudiaremos lasconsecuencias sobre la expresión proteica y localización subcelular en células de mamíferoen cultivo.
YR 2020
FD 2020
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/20322
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/20322
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 19-abr-2024