RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Prevalencia de mutaciones en línea germinal y caracterización clínica de pacientes con múltiples adenomas colorrectales.
A1 Pacheco Rodríguez, José Fabián
A1 Hernández Mesa, Adrián
A2 Grado En Medicina
K1 Poliposis adenomatosa
K1 Análisis genético
K1 Síndrome hereditario cáncer colorrectal
K1 Síndromes polipósicos
AB Introducción: En el 1,1% de los pacientes que se realizan una colonoscopia de cribadode cáncer colorrectal (CCR) se detectan ≥10 adenomas. Existe controversia sobrecuándo solicitar un estudio genético en estos pacientes. Objetivos: Evaluar laprevalencia de mutaciones germinales, factores predictores de mutación y laadherencia a la solicitud de un estudio genético según la guía de la AEG/semFYC ycaracterización clínica de los pacientes con ≥10 adenomas. Métodos: Estudioretrospectivo que incluyó 199 pacientes con ≥10 adenomas, divididos en dos grupospara su análisis (10-19, n= 124 vs. ≥20, n=75 adenomas) entre enero 2015 y diciembre2019. Se recogió información sobre estudios genéticos y endoscópicos, histología,variables demográficas y clínicas. Resultados: Se solicitó un estudio genético al 97,8%de los pacientes que cumplían criterios clínicos. Se identificaron mutacionesgerminales en el 5,4% de pacientes, 4/50 (8%) vs. 0/22 en el grupo ≥20 vs. 10-19adenomas, respectivamente. Se precisó una media de 2,13 ± 1,11 vs. 2,54 ± 1,33colonoscopias para alcanzar un total de 10 adenomas acumulados en el grupo de ≥20vs. 10-19 adenomas, respectivamente. El intervalo medio entre las colonoscopias deseguimiento fue de 13,12 ± 10,26 meses, disminuyendo la tasa de detección deneoplasia avanzada con el tiempo. Conclusión: Se identificaron mutaciones germinalesen el 8% de los pacientes con ≥20 adenomas. Estudios prospectivos incluyendo unmayor tamaño muestral son necesarios para confirmar estos resultados.
YR 2020
FD 2020
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/20331
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/20331
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 22-dic-2024