RT info:eu-repo/semantics/masterThesis T1 Estudio comparativo de soluciones comerciales para la extracción de ADN de saliva para la secuenciación completa de exomas. A1 Afonso González, Enrique A2 Máster Universitario en Biomedicina Por la Universidad de la Laguna AB La secuenciación de nueva generación (NGS) está evolucionando constantemente en el panorama de la investigación biomédica. La secuenciación de exomas completos (Whole Exome Sequencing, WES) constituye una poderosa herramienta para detectar variaciones presentes en el ADN. Sin embargo, en la cavidad oral habitan múltiples microorganismos, lo que ha provocado que las muestras de saliva, como una solución no invasiva, no sean la fuente principal de ADN en estudios de secuenciación masiva. Por esta razón, el ADN extraído a partir de la sangre está siendo el método recurrente utilizado tanto en la investigación como en estudios clínicos. Actualmente se están utilizando métodos no invasivos, como muestras alternativas a la sangre, cuyos rendimientos de cantidad y calidad del ADN genómico son óptimos aplicados a estudios WES. Este estudio investiga el potencial de la saliva frente a muestras de sangre, empleadas aquí como controles, analizando los diferentes parámetros métricos de ADN genómico extraído a partir de la saliva. Los datos han sido procesados por el segundo superordenador más potente de España (Teide-HPC) localizado en las instalaciones del ITER y por otras herramientas bioinformáticas. Los resultados obtenidos muestran que el ADN procedente de las diferentes soluciones de saliva presentan datos de concentración e integridad óptimos para estudios WES. Sin embargo, los datos obtenidos a partir de saliva con una de las soluciones están en el rango de los valores obtenidos con las muestras de sangre. YR 2021 FD 2021 LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/22988 UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/22988 LA es DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna RD 19-nov-2024