RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Evaluación de herramientas bioinformáticas para la priorización de variantes causales en datos de exomas
A1 Tosco Herrera, Eva
A2 Máster Universitario en Biomedicina Por la Universidad de la Laguna
AB Las técnicas de secuenciación masiva han abierto nuevos horizontes en elcampo de la bioinformática y la gestión de datos. La secuenciación de exomasen el ámbito clínico resulta de especial utilidad, permitiendo obtener resultadossimultáneos de una región del genoma de alto interés, en poco tiempo y a unbajo coste por paciente. Sin embargo, es común que cada laboratorio utilice unprotocolo de análisis personalizado según su propia experiencia, ya que aún noexiste un estándar. Esto provoca heterogeneidad en los métodos y resultados,que afecta negativamente a la fiabilidad y a la creación de informes clínicosrigurosos en contenido, imprescindible en la práctica clínica. Este trabajo se hacentrado en evaluar varias aplicaciones públicas diseñadas para facilitar lapriorización de las variantes causales, de modo que se muestre mayor númerode aciertos en las posiciones más destacadas en los resultados. Tras evaluar untotal de nueve programas, se han utilizado dos de ellos (Tapes y Exomiser) condatos de secuencia de exomas completos de muestras de ADN de pacientes condiagnóstico genético previo. Exomiser mostró varias ventajas de uso, ademásde un mayor porcentaje de aciertos para priorizar las variantes causalesasociadas al diagnóstico.
YR 2021
FD 2021
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/23294
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/23294
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 22-dic-2024