RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 La disferlina en el músculo esquelético.
A1 Castro García, Samantha
A2 Grado En Biología
K1 Disferlina
K1 Músculo esquelético
K1 Disferlinopatía
K1 músculo esquelético
K1 disferlina
K1 disferlinopatía
K1 funciones
K1 terapias
AB La disferlina es una proteína transmembrana que pertenece a la familia de las ferlinas y estáconstituida por un dominio extracelular C-terminal y siete dominios C2 citosólicos. Se expresaprincipalmente en el músculo esquelético, aunque también se encuentra en el músculo cardiacoy en menor medida en otras células y tejidos. En este trabajo se ha llevado a cabo una revisiónbibliográfica acerca del papel de la disferlina en el músculo esquelético, estudiándose susfunciones, las patologías producidas por las mutaciones en el gen que codifica esta proteína ylos posibles tratamientos que se están desarrollando para estas enfermedades. La disferlinaposee importantes funciones en el músculo esquelético, entre las cuales se encuentran lareparación de la membrana plasmática, la homeostasis del calcio, la formación de los túbulosT y el crecimiento y desarrollo del músculo. Las disferlinopatías son un tipo de distrofiamuscular producidas por mutaciones en el gen que codifica la disferlina, caracterizadas por undesgaste muscular progresivo. En la actualidad no existen terapias para el tratamiento de estasdistrofias, pero se están estudiando posibles tratamientos desde diversos enfoques, desde el usode fármacos hasta la terapia génica.
YR 2021
FD 2021
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/24280
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/24280
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 25-abr-2024