RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis T1 Avances recientes sobre el papel de la Alfa-1-Antitripsina en la enfermedad del asma A1 Cabal Álvarez-Rúa, Andrea A2 Grado En Farmacia K1 Asma K1 Alfa-1-Antitripsina K1 Déficit K1 Gen SERPINA1 AB El asma es una enfermedad inflamatoria de las vías respiratorias inferiorescuyo origen se asocia a una combinación de factores ambientales y genéticos.En este trabajo se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica para identificarla posible relación entre variantes del gen SERPINA1, codificantede la proteínaAlfa-1-Antitripsina (A1AT), con esta enfermedad. El papel principal dela enzimaA1AT es la inhibición de la elastasa neutrofílica, que actúa degradando el tejidoconectivo del epitelio respiratorio. Se ha demostrado quediferentes variantesdel gen SERPINA1 provocan un déficit de A1AT (DA1AT), causando unasobreactivación de la elastasa neutrofílica, con el subsecuentedaño en el tejidorespiratorio. Se han identificado varios estudios donde pacientes asmáticospresentan determinadas variantes del gen SERPINA1, aunque no se handetectado publicaciones donde se demuestre de manera inequívoca larelación entre DA1AT y asma. La principal limitación paraestablecer estaasociación es el infradiagnóstico de la DA1AT en la poblaciónasmática, debidoa la escasa disponibilidad de datos moleculares como consecuencia delmétodo de diagnóstico utilizado. YR 2022 FD 2022 LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/26783 UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/26783 LA es DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna RD 22-nov-2024