RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Incidencia del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en el área de salud del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria
A1 Alcántara Gutiérrez, Alejandro
A1 Cárceles Guillén, Pedro José
A2 Grado En Medicina
K1 Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH)
K1 BRCA1
K1 BRCA2
K1 CHEK2
K1 Población canaria
AB OBJETIVOSEstudio sobre la incidencia del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en elárea de salud correspondiente al Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria.MATERIAL Y MÉTODOSEstudio observacional, descriptivo y transversal retrospectivo realizado en las pacientesdiagnosticadas en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria entre 2017-2020.RESULTADOSDe un total de 620 pacientes estudiadas se detectaron 91 que cumplían los criterios desíndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios. La distribución de nuestra muestrafue de 71,6% para cáncer de mama, de 26,1% para cáncer de ovario y de 2,3% para ambos.El 31,8% de las pacientes estudiadas presentaban mutaciones de genes de altapenetrancia, 21,6% en BRCA 2 y 10,2% en BRCA 1. Se detectaron otros genes depenetrancia moderada y baja, como CHEK 2 (7,8%); PALB2 (4,5%); ATM (4,5%);MSH6 (3,4%); BRIP1 (2,3%); MSH2 (2,3%); TP53 (1,1%); RAD51D (1,1%); RAD50(1,1%); MUTYH (1,1%); BRAF (1,1%); CDH1 (1,1%); P13K (1,1%) y TSC1 (1,1%).CONCLUSIONESLa tasa de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 fue similar a la que se presentaresto de población española. Las incidencia de mutaciones en el gen CHEK2 fueron demayor proporción a la descrita en la población continental.
YR 2022
FD 2022
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/27034
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/27034
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 14-dic-2024