RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Estudio del gen VHL en hemangioblastomas cerebelosos
A1 Melián Ramallo, Dana Florentina
A1 Martín Meneses, Laura
A2 Grado En Medicina
K1 Von Hippel-Lindau (VHL)
K1 Hemangioblastoma cerebeloso
K1 Factor inducible por hipoxia (HIF)
K1 Proteína VHL (pVHL)
AB El síndrome Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara, de herencia autosómica dominante, producida por mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumoral VHL (3p25.3). Se caracteriza por el desarrollo de quistes y tumores como: carcinoma renal de células claras (CCR), hemangioblastomas del SNC y de retina, feocromocitomas, tumores neuroendocrinos pancreáticos y tumores del saco endolinfático. Dada la variabilidad de expresión fenotípica, la aparición de quistes otumores que se asemejan a los de otros síndromes y la ausencia de un registro formal de pacientes, es una enfermedad infradiagnosticada. Mutaciones en el gen supresor tumoral VHL afectan a la estructurao función de la proteína supresora tumoral (pVHL) que juega un papel clave en la detección de los niveles de oxígeno celular. En este trabajo hemos realizado un estudio experimental con el fin de aprender las técnicas para localizar mutaciones genómicas. Para ello se emplearon muestrashistológicas anonimizadas (trabajamos con muestras identificadas por un número) dehemangioblastomas cerebelosos en enfermos de VHL, recogidas en el servicio de Anatomía Patológica del HUC. En ellas se detectaron 4 mutaciones patogénicas que condicionaron una alteración en la función de la pVHL, lo que se traduce en el acúmulo (falla la degradación fisiológica) del factor inducido por hipoxia (HIF) que provoca la expresión de múltiples genes relacionados con la génesis tumoral. En la actualidad, no existen tratamientos curativos para esta enfermedad, por ello losesfuerzos deben enfocarse al desarrollo de nuevas terapias dirigidas, diagnóstico precoz y seguimiento, mejorando el pronóstico de estos pacientes.
YR 2022
FD 2022
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/28652
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/28652
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 24-dic-2024