RT info:eu-repo/semantics/masterThesis
T1 Fusión KIAA1549-BRAF: Nuevo Biomarcador Diagnóstico en el Astrocitoma Pilocítico
A1 León Hernández, Amanda
A2 Máster Universitario en Biomedicina Por la Universidad de la Laguna
AB El astrocitoma pilocítico (AP) es un tumor de bajo grado, el cual representa un5% dentro de los tumores del sistema nervioso central. Recientemente, laOrganización mundial de la salud (OMS) ha publicado una nueva clasificación de lostumores del SNC basada en la caracterización molecular, en el cual se describen dosmutaciones para el diagnóstico de AP, la fusión de los genes KIAA1549:BRAF y lamutación puntual V600E del gen BRAF. El diagnóstico diferencial entre elastrocitoma pilocítico y el astrocitoma difuso de bajo grado no es trivial, siendo lasrepercusiones pronósticas muy importantes. De ahí que los servicios de Patologíaestén inmersos en un proceso de incorporación de determinaciones moleculares paramejorar la precisión diagnóstica. Con este trabajo de fin de máster pretendemoscontribuir a este proceso asistencial. Para ello se han seleccionado casos antiguos delservicio de anatomía del Hospital Universitario de Canarias (HUC) a los cuales se hadeterminado la fusión KIAA1549:BRAF por medio de RT-PCR, así como, lamutación V600E del gen BRAF por pirosecuenciación. No se obtuvieron resultadospositivos para la fusión. Sin embargo, se determinó la mutación puntual V600E delgen BRAF en una de las muestras.
YR 2022
FD 2022
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/31983
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/31983
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 25-nov-2024