RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Incorporación de un pipeline informático para la identificación de mutaciones en secuenciación de DNA tumoral
A1 Lorenzo Camacho, Valentina
A2 Grado En Medicina
K1 mutaciones
K1 Bioinformática
K1 Secuenciación
K1 Alineación
K1 Galaxy
K1 Ensembl
K1 BWA,
K1 Samtools
K1 Trimomatic
K1 Cáncer
K1 Mutaciones
K1 Variaciones
K1 Linux
AB En el estudio de mutaciones del genoma, las herramientas desarrolladas en el ámbito de la bioinformática han marcado un antes y después, facilitando la rápida detección de variaciones en el ADN y favoreciendo el ejercicio de la medicina personalizada dentro del ámbito de la oncología. En este trabajo se ha hecho un estudio experimental con la finalidad de aprender sobre las diferentes herramientas bioinformáticas para el análisis de genoma humano y la detección de variantes o mutaciones en el mismo. Para ello, se utilizaron muestras de ADN y ARN de pacientes anonimizados (identificados por códigos). Estas muestras fueron aportadas y secuenciadas por el servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Canarias. En ellas, se detectaron mutaciones o variaciones concordantes con diferentes patologías. En la actualidad, la bioinformática a pesar de aportar una mejoría exponencial en la detección y entendimiento de las patologías, sigue siendo una subespecialidad de “nicho”, principalmente debido a su larga curva de aprendizaje. Sin embargo, es necesario dedicar esfuerzos a la formación y la divulgación de la bioinformática entre los profesionales de la salud, ya que esta subespecialidad tiene una previsión de desarrollo muy grande y podría ser indispensable a la hora de hacer más eficiente el diagnóstico y la terapéutica médica.
YR 2023
FD 2023
LK http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/32147
UL http://riull.ull.es/xmlui/handle/915/32147
LA es
DS Repositorio institucional de la Universidad de La Laguna
RD 27-dic-2024