Prevalencia de mutaciones en línea germinal y caracterización clínica de pacientes con múltiples adenomas colorrectales.

Abstract

Introducción: En el 1,1% de los pacientes que se realizan una colonoscopia de cribado de cáncer colorrectal (CCR) se detectan ≥10 adenomas. Existe controversia sobre cuándo solicitar un estudio genético en estos pacientes. Objetivos: Evaluar la prevalencia de mutaciones germinales, factores predictores de mutación y la adherencia a la solicitud de un estudio genético según la guía de la AEG/semFYC y caracterización clínica de los pacientes con ≥10 adenomas. Métodos: Estudio retrospectivo que incluyó 199 pacientes con ≥10 adenomas, divididos en dos grupos para su análisis (10-19, n= 124 vs. ≥20, n=75 adenomas) entre enero 2015 y diciembre 2019. Se recogió información sobre estudios genéticos y endoscópicos, histología, variables demográficas y clínicas. Resultados: Se solicitó un estudio genético al 97,8% de los pacientes que cumplían criterios clínicos. Se identificaron mutaciones germinales en el 5,4% de pacientes, 4/50 (8%) vs. 0/22 en el grupo ≥20 vs. 10-19 adenomas, respectivamente. Se precisó una media de 2,13 ± 1,11 vs. 2,54 ± 1,33 colonoscopias para alcanzar un total de 10 adenomas acumulados en el grupo de ≥20 vs. 10-19 adenomas, respectivamente. El intervalo medio entre las colonoscopias de seguimiento fue de 13,12 ± 10,26 meses, disminuyendo la tasa de detección de neoplasia avanzada con el tiempo. Conclusión: Se identificaron mutaciones germinales en el 8% de los pacientes con ≥20 adenomas. Estudios prospectivos incluyendo un mayor tamaño muestral son necesarios para confirmar estos resultados.

Background: 1,1% of patients who undergo a colorectal cancer screening colonoscopy have ≥10 adenomas. The number of cumulative adenomas needed to request a genetic testing is controversial. Aims: To evaluate the prevalence of germline mutations, predictive factors of these mutations, the adherence to the recommendations on genetic testing according to AEG/semFYC guideline and clinical characterization of patients with ≥10 adenomas. Methods: This retrospective study included 199 patients with ≥10 adenomas, from January 2015 to December 2019 divided into two groups for the statistical analysis (≥20, n= 75 vs. 10-19 adenomas, n=124). Information about genetic testing, endoscopic and histology report, and demographic and clinical data was collected. Results: Genetic testing was performed to 97,8% of patients who met the AEG/semFYC guidelines criteria. Germline mutations were identified in 5.4% of patients, 4/50 (8%) vs. 0/22 within the ≥20 vs. 10-19 adenomas group, respectively. It was needed a mean of 2,13 ± 1,11 vs. 2,54 ± 1,33 colonoscopies per patient to reach ≥10 adenomas. Mean time between follow-up colonoscopies was 13,12 ± 10,26 months, and we observed a decreasing advanced neoplasia detection rate over time. Conclusion: We identified germline mutations in 8 % of patients with ≥29 adenomas. Prospective studies with a higher sample size are needed to confirm these results.