Incorporación de un pipeline informático para la identificación de mutaciones en secuenciación de DNA tumoral

Abstract

En el estudio de mutaciones del genoma, las herramientas desarrolladas en el ámbito de la bioinformática han marcado un antes y después, facilitando la rápida detección de variaciones en el ADN y favoreciendo el ejercicio de la medicina personalizada dentro del ámbito de la oncología. En este trabajo se ha hecho un estudio experimental con la finalidad de aprender sobre las diferentes herramientas bioinformáticas para el análisis de genoma humano y la detección de variantes o mutaciones en el mismo. Para ello, se utilizaron muestras de ADN y ARN de pacientes anonimizados (identificados por códigos). Estas muestras fueron aportadas y secuenciadas por el servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Canarias. En ellas, se detectaron mutaciones o variaciones concordantes con diferentes patologías. En la actualidad, la bioinformática a pesar de aportar una mejoría exponencial en la detección y entendimiento de las patologías, sigue siendo una subespecialidad de “nicho”, principalmente debido a su larga curva de aprendizaje. Sin embargo, es necesario dedicar esfuerzos a la formación y la divulgación de la bioinformática entre los profesionales de la salud, ya que esta subespecialidad tiene una previsión de desarrollo muy grande y podría ser indispensable a la hora de hacer más eficiente el diagnóstico y la terapéutica médica.

In the study of genome mutations, the tools developed in the field of bioinformatics have marked a turning point, facilitating the rapid detection of DNA alterations and favoring the exercise of personalized medicine in the field of oncology. In this work, an experimental study has been carried out with the aim of learning about the different bioinformatic tools for the analysis of the human genome and the detection of variants or mutations in tumors. For this purpose, anonymized (code-identified) DNA and RNA samples from breast cancer patients were used. These samples were provided and sequenced by the Pathology Department of the Hospital Universitario de Canarias. In them, mutations or pathogenic variations that conditioned the different pathologies were detected. At present, bioinformatics, despite providing an exponential improvement in the detection and understanding of disease, continues to be a "niche" subspecialty, mainly due to its long learning curve. However, it is necessary to devote efforts to the training and dissemination of bioinformatics among health professionals, in order to create an even stronger and more interconnected international network.