Los varones portadores de una translocación cromosómica presentan espermiogramas más patológicos que los varones normales XY

Abstract

Introducción: A pesar de los avances en la reproducción asistida sigue habiendo pacientes infértiles con problemas para lograr un niño sano en casa. De entre todas las causas de infertilidad, las alteraciones cromosómicas, y en particular las translocaciones afectan al 0,2% de la población humana. Objetivos: Valorar las repercusiones sobre la calidad seminal del hecho de ser portador de una translocación cromosómica y comparar con un grupo control de varones infértiles con cariotipo normal. Material y métodos: Estudio retrospectivo sobre una población de 973 varones con cariotipo realizado entre enero de 2008 y diciembre de 2016 en la Unidad de Reproducción Humana del CHUC. De ellos 19 varones fueron portadores de translocaciones y se tomó un grupo de 93 pacientes 46XY como grupo control. Resultados: Se encontraron diferencias significativas en: edad, diagnóstico del seminograma, volumen seminal y concentración de espermatozoides en fresco. Discusión: El diagnóstico de patología seminal como la Oligozoospermia o Azoospermia hace necesario indicar un cariotipo, realización de FISH en espermatozoides y en caso de alteración realización de un consejo genético y DGP.