Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: normativa europea y estatal, ¿cuál es la situación en pediatría?

Abstract

Actualmente, la normativa con respecto a las enfermedades raras está poco desarrollada y definida, utilizándose los denominados medicamentos huérfanos, sustancias destinadas al diagnóstico, prevención y tratamiento de dichas enfermedades y que, aun existiendo y teniendo una posible aplicación terapéutica, no son desarrollados a causa de su baja rentabilidad. Las enfermedades raras son aquellas enfermedades poco comunes que afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero que son altamente mortales, teniendo, su mayoría, un origen hereditario, aun cuando el resto sean enfermedades degenerativas y adquiridas. El gran inconveniente que podemos encontrar en este tipo de patología, además de la exclusión social que genera, es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para su paliación, algo que se evidencia en el escaso interés por parte de los laboratorios farmacéuticos tanto en la búsqueda de tratamientos específicos como en el desarrollo de medicamentos destinados a mitigar los síntomas y signos, situación que se ve aún más agravada en el ámbito de la pediatría, donde las afecciones no solo se desarrollan a nivel físico sino también social. Por este motivo, las enfermedades raras al tener una baja incidencia en la población (6% - 8%), son las grandes “olvidadas” por el sistema de salud, y por ello se han creado diferentes entidades colaboradoras cuyo objetivo es “facilitar” al paciente y su familia/cuidador-a la información necesaria sobre el conocimiento clínico y terapéutico respecto a estas enfermedades.

Currently, the regulations regarding rare diseases are poorly developed and defined, using the so-called orphan drugs, substances intended for the diagnosis, prevention and treatment of these diseases which, although they exist and have a possible therapeutic application, are not developed due to their low profitability. Rare diseases are those uncommon diseases that affect a small percentage of the population, but which are highly fatal, most of them having a hereditary origin, even though the rest are degenerative and acquired diseases. The great disadvantage that we can find in this type of pathology, in addition to the social exclusion it generates, is the difficulty of finding an adequate treatment and effective drugs for its palliation, something that is evidenced by the lack of interest on the part of pharmaceutical laboratories both in the search for specific treatments and in the development of drugs to mitigate the symptoms and signs, a situation that is even more aggravated in the field of pediatrics, where the conditions not only develop at a physical but also at a social level. For this reason, as rare diseases have a low incidence in the population (6% - 8%), they are the great "forgotten" by the health system, and for this reason different collaborating entities have been created whose objective is to "facilitate" to the patient and his family/caregiver the necessary information about the clinical and therapeutic knowledge regarding these diseases.