Intervención logopédica: desarrollo e implementación de un sistema aumentativo y alternativo de comunicación en síndrome de Joubert

Abstract

El síndrome de Joubert, es una enfermedad neurológica de transmisión genética, autosómica recesiva, caracterizada por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, puede provocar retraso en desarrollo motor, lenguaje, comunicación, dificultades respiratorias o renales, nistagmo, hipotonía y discapacidad intelectual. Por la baja prevalencia del síndrome y la carencia de recursos o materiales logopédicos, se realiza una intervención, a una niña de 4 años, que asiste al servicio de rehabilitación del Doctor Guigou, para recibir asistencia logopédica, terapia ocupacional y fisioterapia. Se pretende elaborar e implantar un Sistema Alternativo y Aumentativo de Comunicación (SAAC), adecuado a las características y necesidades de ella e iniciar La Lengua de Signos Española (LSE) en la menor, en familiares y terapeutas, para facilitar también la interacción y convivencia. Sus problemas de comunicación son evaluados antes y después, por el Screeing del Inventario de Desarrollo Battelle y el registro de las habilidades receptivas y expresivas. Los resultados del programa de intervención “El poder de la comunicación”, reflejan mejoras en competencias comunicativas, además de la importancia multidisciplinar e implicación familiar.

Joubert's syndrome, is a neurological disease of genetic transmission, autosomal recessive, characterized by a congenital malformation in the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis, can cause delayed motor development, language, communication, respiratory or renal difficulties, nystagmus, hypotonia and intellectual disability. Due to the low prevalence of the syndrome and the lack of resources or speech-language materials, an intervention is made to a 4-year-old girl who attends the rehabilitation service of Doctor Guigou, to receive logopedic assistance, occupational therapy and physiotherapy. It is intended to develop and implement an Alternative and Augmentative Communication System (AACS), appropriate to the characteristics and needs of it and start the Spanish Sign Language (SSL) in the minor, family and therapists, to also facilitate interaction and coexistence. Your communication problems are evaluated before and after, by the Screeing of Battelle Development Inventory and the registration of receptive and expressive skills. The results of the intervention program "The power of communication" reflect improvements in communication skills, in addition to the multidisciplinary importance and family involvement.