Factores genéticos asociados con la enfermedad de Crohn

Abstract

Inflammatory Bowel Diseases (IBD) are mainly constituted by ulcerative colitis and Crohn's disease (CD), which represents chronic autoimmune conditions that affect the homeostasis of the intestinal mucosa. The causes related of IBD remain unclear. However, recent studies have shown that both genetic background and environmental factors are involved in the pathogenesis of IBDs. In this sense, in the past years genome-wide association studies have identified numerous alleles associated with the risk of CD. In this work, a bibliography search has been carried out in order to identify the most important genes and genetic variants associated with CD, as well as the evidences that supports their relationship with the disease. Results showed that NOD2, ATG16L1, IRGM, LRRK2 and ATG7 genes represent the most important candidates to be involved in CD pathogenesis and development. Moreover, genetic variants in these genes associated with CD have been identified, and the molecular mechanisms in which these genes are involved have been studied.

Las Enfermedades Inflamatorias Intestinales (EII) están constituidas principalmente por la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn (EC), tratándose de enfermedades crónicas y autoinmunes, que causan una alteración de la homeostasis en la mucosa intestinal. Las causas de las EII continúan siendo desconocidas. Sin embargo, es sabido que tanto factores genéticos como medioambientales respaldan la patogénesis de la enfermedad. En este sentido, en los últimos años, gracias a los estudios de asociación del genoma completo se ha conseguido identificar numerosos alelos que suponen un incremento del riesgo de padecer la EC. En este trabajo se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica con el objetivo de identificar aquellos genes y variantes genéticas, asociados con la EC, así como de estudiar las evidencias científicas que respaldan su relación con la enfermedad. Los resultados indican que los genes NOD2, ATG16L1, IRGM, LRRK2 y ATG7 representan los candidatos más importantes involucrados en la patogénesis y el desarrollo de la EC. Además, se ha identificado las principales variantes de estos genes asociadas con la EC, y se ha estudiado los mecanismos moleculares en los que están implicados.