La disferlina en el músculo esquelético.
Author
Castro García, SamanthaDate
2021Abstract
La disferlina es una proteína transmembrana que pertenece a la familia de las ferlinas y está
constituida por un dominio extracelular C-terminal y siete dominios C2 citosólicos. Se expresa
principalmente en el músculo esquelético, aunque también se encuentra en el músculo cardiaco
y en menor medida en otras células y tejidos. En este trabajo se ha llevado a cabo una revisión
bibliográfica acerca del papel de la disferlina en el músculo esquelético, estudiándose sus
funciones, las patologías producidas por las mutaciones en el gen que codifica esta proteína y
los posibles tratamientos que se están desarrollando para estas enfermedades. La disferlina
posee importantes funciones en el músculo esquelético, entre las cuales se encuentran la
reparación de la membrana plasmática, la homeostasis del calcio, la formación de los túbulos
T y el crecimiento y desarrollo del músculo. Las disferlinopatías son un tipo de distrofia
muscular producidas por mutaciones en el gen que codifica la disferlina, caracterizadas por un
desgaste muscular progresivo. En la actualidad no existen terapias para el tratamiento de estas
distrofias, pero se están estudiando posibles tratamientos desde diversos enfoques, desde el uso
de fármacos hasta la terapia génica. Dysferlin is a transmembrane protein that belongs to the ferlin family and is formed by a Cterminal extracellular domain and seven cytosolic C2 domains. It is expressed mainly in skeletal
muscle, although it is also found in cardiac muscle and to a lesser extent in other cells and
tissues. In this work, a bibliographic review about the role of dysferlin in skeletal muscle has
been performed, studying its functions, the pathologies produced by mutations in the gene that
encodes this protein and the treatments that are being developed for these diseases. Dysferlin
has important functions in skeletal muscle, including plasma membrane repair, calcium
homeostasis, T-tubule formation, and muscle growth and development. Dysferlinopathies are a
type of muscular dystrophies produced by mutations in the gene that encodes dysferlin,
characterized by progressive muscle wasting. Currently there are no therapies for the treatment
of these dystrophies, but possible treatments are being studied from various approaches, from
the use of drugs to gene therapy.