La disferlina en el músculo esquelético.

Abstract

La disferlina es una proteína transmembrana que pertenece a la familia de las ferlinas y está constituida por un dominio extracelular C-terminal y siete dominios C2 citosólicos. Se expresa principalmente en el músculo esquelético, aunque también se encuentra en el músculo cardiaco y en menor medida en otras células y tejidos. En este trabajo se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica acerca del papel de la disferlina en el músculo esquelético, estudiándose sus funciones, las patologías producidas por las mutaciones en el gen que codifica esta proteína y los posibles tratamientos que se están desarrollando para estas enfermedades. La disferlina posee importantes funciones en el músculo esquelético, entre las cuales se encuentran la reparación de la membrana plasmática, la homeostasis del calcio, la formación de los túbulos T y el crecimiento y desarrollo del músculo. Las disferlinopatías son un tipo de distrofia muscular producidas por mutaciones en el gen que codifica la disferlina, caracterizadas por un desgaste muscular progresivo. En la actualidad no existen terapias para el tratamiento de estas distrofias, pero se están estudiando posibles tratamientos desde diversos enfoques, desde el uso de fármacos hasta la terapia génica.

Dysferlin is a transmembrane protein that belongs to the ferlin family and is formed by a Cterminal extracellular domain and seven cytosolic C2 domains. It is expressed mainly in skeletal muscle, although it is also found in cardiac muscle and to a lesser extent in other cells and tissues. In this work, a bibliographic review about the role of dysferlin in skeletal muscle has been performed, studying its functions, the pathologies produced by mutations in the gene that encodes this protein and the treatments that are being developed for these diseases. Dysferlin has important functions in skeletal muscle, including plasma membrane repair, calcium homeostasis, T-tubule formation, and muscle growth and development. Dysferlinopathies are a type of muscular dystrophies produced by mutations in the gene that encodes dysferlin, characterized by progressive muscle wasting. Currently there are no therapies for the treatment of these dystrophies, but possible treatments are being studied from various approaches, from the use of drugs to gene therapy.