Avances recientes sobre el papel de la Alfa-1-Antitripsina en la enfermedad del asma
Fecha
2022Resumen
El asma es una enfermedad inflamatoria de las vías respiratorias inferiores
cuyo origen se asocia a una combinación de factores ambientales y genéticos.
En este trabajo se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica para identificar
la posible relación entre variantes del gen SERPINA1, codificantede la proteína
Alfa-1-Antitripsina (A1AT), con esta enfermedad. El papel principal dela enzima
A1AT es la inhibición de la elastasa neutrofílica, que actúa degradando el tejido
conectivo del epitelio respiratorio. Se ha demostrado quediferentes variantes
del gen SERPINA1 provocan un déficit de A1AT (DA1AT), causando una
sobreactivación de la elastasa neutrofílica, con el subsecuentedaño en el tejido
respiratorio. Se han identificado varios estudios donde pacientes asmáticos
presentan determinadas variantes del gen SERPINA1, aunque no se han
detectado publicaciones donde se demuestre de manera inequívoca la
relación entre DA1AT y asma. La principal limitación paraestablecer esta
asociación es el infradiagnóstico de la DA1AT en la poblaciónasmática, debido
a la escasa disponibilidad de datos moleculares como consecuencia del
método de diagnóstico utilizado. Asthma is an inflammatory disease of the lower respiratory tract whose origin
is associated with a combination of environmental and genetic factors. Inthis
work, a bibliographic search has been carried out to identify the possible
relationship between variants of the SERPINA1 gene, encoding the Alpha-1-
Antitrypsin (A1AT) protein, with this disease. The main role of the A1AT
enzyme is the inhibition of neutrophilic elastase, which acts by degrading the
connective tissue of the respiratory epithelium. Different variants of the
SERPINA1 gene have been shown to cause a deficiency of A1AT (DA1AT),
causing an overactivation of neutrophilic elastase, with subsequent damage to
respiratory tissue. Several studies have been identified in which asthmatic
patients present certain variants of the SERPINA1 gene, although no
publications have been detected that unequivocally demonstrate the
relationship between DA1AT and asthma. The main limitation in establishing
this association is the underdiagnosis of ATAD in the asthmatic population, due to the limited availability of molecular data as a consequence of the diagnostic method used.