Incidencia del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en el área de salud del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria
Date
2022Abstract
OBJETIVOS
Estudio sobre la incidencia del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en el
área de salud correspondiente al Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional, descriptivo y transversal retrospectivo realizado en las pacientes
diagnosticadas en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria entre 2017-
2020.
RESULTADOS
De un total de 620 pacientes estudiadas se detectaron 91 que cumplían los criterios de
síndrome de cáncer de mama y ovario hereditarios. La distribución de nuestra muestra
fue de 71,6% para cáncer de mama, de 26,1% para cáncer de ovario y de 2,3% para ambos.
El 31,8% de las pacientes estudiadas presentaban mutaciones de genes de alta
penetrancia, 21,6% en BRCA 2 y 10,2% en BRCA 1. Se detectaron otros genes de
penetrancia moderada y baja, como CHEK 2 (7,8%); PALB2 (4,5%); ATM (4,5%);
MSH6 (3,4%); BRIP1 (2,3%); MSH2 (2,3%); TP53 (1,1%); RAD51D (1,1%); RAD50
(1,1%); MUTYH (1,1%); BRAF (1,1%); CDH1 (1,1%); P13K (1,1%) y TSC1 (1,1%).
CONCLUSIONES
La tasa de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 fue similar a la que se presenta
resto de población española. Las incidencia de mutaciones en el gen CHEK2 fueron de
mayor proporción a la descrita en la población continental. OBJECTIVES
To study on the incidence of hereditary breast and ovarian cancer syndrome in the
population corresponding to the Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria.
MATERIAL AND METHODS
It is an observational, descriptive and retrospective cross-sectional study carried out in
patients diagnosed at the Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria between
2017-2020.
RESULTS
From 620 patients studied 91 met the criteria of hereditary breast and ovarian cancer
syndrome. The distribution of our sample was of 71.6% for breast cancer, 26.1% for
ovarian cancer, and 2.3% for both. 31.8% of the patients studied had high penetrance gene
mutations: 21.6% in BRCA 2 and 10.2% in BRCA 1. Other moderate and low penetrance
genes were detected, such as CHEK 2 (7.8%); PALB2 (4.5%); ATM (4.5%); MSH6
(3.4%); BRIP1 (2.3%); MSH2 (2.3%); TP53 (1.1%); RAD51D (1.1%); RAD50 (1.1%);
MUTYH (1.1%); BRAF (1.1%); CDH1 (1.1%); P13K (1.1%) and TSC1 (1.1%).
CONCLUSIONS
The mutation rate in the BRCA1 and BRCA2 genes was similar to observed rate for the
rest of the Spanish population. The incidence of CHEK2 mutations was higher than the
reported for the continental population.